Kartagener综合征是原发性纤毛运动障碍（PCD）的一个亚型。这是一种罕见的先天性疾病，以常染色体隐性遗传为主，以纤毛运动障碍为特征。为了探索无精子症PCD患者不孕症的遗传病因，并为他们的生殖遗传咨询提供指导，包括他们后代遗传疾病的风险，使用全外显子基因组测序技术分析和诊断生物信息学PCD和不孕不育相关基因，研究发现，ccdc151基因第8个外显子C.1059c>A（P.Tyr 353*）的纯合突变可导致ALP 30。根据美国医学遗传学和基因组学学会（American　College　of　Medical　Genetics　and　Genomics（ACMG）的指南，它被归类为致病性变体。该病患者的相关临床表现包括中耳炎、慢性支气管炎、鼻塞、睫状体清除缺陷引起的呼吸功能不全、哮喘、咳嗽、反复呼吸道感染、鼻息肉、睫状体运动异常、支气管扩张，约50%的患者患有完全性内脏反位。目前，还没有CCDC151基因变异大学导致男性不育和无精子症表型的报道。这项研究发现了一个通往PCD的CCDC151基因新突变，这丰富了PCD罕见疾病的谱和基因突变。同时，首次报道CCDC151基因突变可导致无精子症男性不育表型。