目的利用下一代测序（NGS）技术检测患者和高危人群中的胚系基因突变，探讨中国同源突变和同源重组修复（HR）途径突变状态与乳腺癌临床病理特征的关系。方法对2020年10月至2021年9月接受北京大学人民医院基因检测的350例乳腺癌患者和49例乳腺癌高危人群进行横断面研究。NGS检测到32个乳腺癌相关基因的乳腺癌相关突变。分析乳腺癌发病年龄、家族史、单侧/双侧肿瘤、Luminal分类（LuminalA型、LuminalB型、HER2过度表达和乳腺癌三阴性）、肿瘤大小和肿瘤转移的临床病理特征。采用2-检验和Fisher精确概率检验分析HR通路基因突变与临床病理特征的相关性。结果350例乳腺癌患者中，64例（18.3%）发生基因突变（包括两种突变，包括致病性和疑似疾病），其中47例（13.4%）发生BRCA1/2突变，16例（4.6%）发生非BRCA1／2基因突变，1例（1.3%）发生BRCA突变2和FANCL突变。在49例高危乳腺癌患者中，7例（14.3%）有遗传突变，其中6例（12.3%）有BRCA1/2突变，1例（2%）有ATM突变。BRCA1/2突变与乳腺癌的发病年龄有关（18%，8.7%，2=6.346，P=0.012），突变频率45岁的乳腺癌患者更高。HR途径中的突变（包括三种类型的突变，包括致病性、可疑和未指明的临床意义）与单/双侧肿瘤（49.5%、68.4%、2=4.841，P=0.028）和Luminal分类（45.7%、62.2%、32%、60%、2=2，P=2）相关，双侧乳腺癌、突变频率在LuminalB和三名阴性乳腺癌患者中较高。结论乳腺癌高危人群BRCA1/2的致病性与乳腺癌患者相似。对高危人群检测BRCA1/2有助于指导乳腺癌的筛查和预防。早发性乳腺癌乳腺癌患者、双侧乳腺癌患者、LuminalB型乳腺癌患者和三种阴性乳腺癌患者在HR途径中的突变频率较高。HR途径基因的早期检测应为乳腺癌和风险评估的诊断、治疗和预后提供实验室证据。