类固醇生殖因子（SF－1，NR5A1）是一种转录因子，在性腺和肾上腺的发育中起着关键的调节作用。NR5A1基因突变是性发育异常（DSD性发育障碍）的常见原因之一。目前，大多数临床报告的病例是杂合突变。该基因突变患者的临床表型复杂，早期报告的患者表现出不同程度的46。XY性腺发育不良。近年来，人们发现该基因突变与男性或女性卵巢早衰有关，大多数患者没有卵巢早衰。目前认为，患者的临床诊断可能与不同基因突变对转录活性的功能影响、下游靶基因（如SOX9）的基因剂量效应以及寡基因突变的遗传背景有关。NR5A1突变基因型和相关表型的研究将有助于人们深入了解性腺发育过程及其调控机制。