目的观察单核苷酸多态性（SNP）在三阴性乳腺癌（TNBC）CHEK2基因功能区的突变情况。方法选择2017年12月至2020年1月贵航贵阳医院和贵州中医药大学第一附属医院门诊和住院的40例TNBC患者的病理组织蜡。在TNBC相关性检测到CHEK2基因的24个SNP位点。石蜡DNA提取试剂盒用于提取病理组织蜡的DNA，并进行甲基化。使用引物设计软件pyro mark assign design 2.0设计引物序列。在聚合酶链反应扩增后，通过焦磷酸测序检测法检测CHEK2基因功能区的候选SNP位点，并分析SNP位点的突变。最后，使用来自焦磷酸测序仪的pyro q-aq软件自动分析每个站点的基本比率。结果在40例TNBC患者的Aristole 2基因中检测到24个SNP位点。其中，D82A和E79G位点序列具有重复结构，未设计合格的引物。结果显示，K131n、k142e、P152S和T366FS是突变频率和T366FS的四大地点。其中，K131、K142E和P152S属于叉头地区，而T366FS属于叉头地区。没有突变的位点是T59K、I157T、1100del C、E394K、Y424C和R475FS。R145W位点的大部分样本均未发生突变，部分样本有明显突变，而其他位点的突变率较低。结论TNBC患者的四个较高位点分别为K131n、k142e、P152S和T366FS。