婴儿恶性石骨症（IMO）的主要特征是全身骨密度增加，骨髓腔变小，髓外造血严重。尽快进行造血干细胞移植是目前唯一有效的治疗方法。本文报告一名3个月大的IMO男婴，他在右腹股沟斜嵌顿疝手术后9天因血常规异常接受了10天的治疗。在吸气性呼吸困难、肝脾肿大、血红蛋白和印度尼西亚，这些儿童的主要临床表现为血小板减少。胸部和盆腔X光片、头部和颈部CT检查显示骨密度增加。高精度临床显性PLUS试验表明，纯合突变c．1480delC（p．Q494Sfs＊34）存在T细胞免疫调节因子1（TCIRG1）基因。该突变在文献中尚未报道，测序数据显示该突变来自孩子的父母（父母均为杂合子，并由近亲匹配）。