目的：分析雄激素不敏感综合征（AIS）的临床和遗传学特征。方法：收集2015年至2020年在重庆医科大学附属儿童医院大学接受治疗的10名AIS患者的临床资料。DNA的外周血是从孩子和他们的父母身上提取的。DNA的样本受高通量测序内分泌疾病相关基因的影响，DNA家族的样本经契可夫斯基测序和验证。结果：在10例患者中检测到雄激素受体（androgen、receptor、AR）基因突变，其中5个突变以前没有报道过，即c.401dupa（P135Afs23）、1350bp缺失突变、c.2505C>G（p．Y835x）、c.1747T>c（p．F583L）和c.610g>t（p．E204x），其中c.Leban>t（p．E204x）为嵌合体。结论：本研究中未报告的5种变异体均可能是致病性的，提示基因检测有助于AIS的诊断以及AIS患者的临床决策和遗传咨询。