特纳综合征中国专家共识(2022年版)

作者:秦爽; 罗颂平; 鞠蕊
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特纳综合征(Turner syndrome,TS),又名先天性卵巢发育不全综合征,是性发育异常疾病性染色体的一种异常疾病(性发育障碍)。它是人类仅存的染色体单体综合征。其发病率在活产女婴中约为1/4000~1/2500[1]。TS的病理基础是由于患者的完全X染色体和其他性染色体的完全或部分缺失,或结构异常[1-4]。其典型临床表现为:身材矮小,性腺发育不良