目的探讨BRAF-V600E基因突变细针穿刺检测（FNA）在甲状腺结节术前风险分层管理中的应用价值。方法收集141例（155个结节）甲状腺结节患者的标本，这些患者在术前接受了超声引导下的细针穿刺活检（US-FNA）。通过实时定量PCR（q-PCR）检测FNA样本的BRAF式V600E突变，同时进行US-FNA样本行液基细胞薄层制备和细胞病理诊断。以术后病理诊断结果为金标准，比较Aristole-V600E突变试验与FNA样本术后病理诊断的一致性，分析Aristole-V600E突变试验和细胞学试验在甲状腺结节术前风险分层管理中的优缺点。结果141例FNA标本（155个结节）术前Aristole-V600E突变试验结果显示Aristole-V600E突变阳性率为79.4%（123/155）。与术后病理诊断结果相比，FNA样本的BRAF-V600E突变试验的敏感性为87.9%，特异性为100%，阳性预测值为100%，阴性预测值为45.2%，准确率为89%。FNA细胞学检查诊断的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值和准确性分别为87.9%、78.6%、97.6%、39.3%和87%。BRAF-V600E突变试验联合FNA细胞学试验诊断甲状腺结节良恶性疾病的敏感性为94.3%。与单个FNA样本的BRAF-V600E突变试验和细胞学试验的敏感性相比，差异具有统计学意义（P<0.05）。结论BRAFV600E突变检测联合细胞学甲状腺样本检查可以作为第一项建议纳入甲状腺结节的风险分层管理措施。