目的研究新疆地区正常育龄、反复生殖衰竭或早发性卵巢功能不全妇女脆性X精神发育迟滞1型（FMR－1）基因CGG重复序列。方法从2019年8月1日至2020年6月30日，选择351名主动要求在新疆医科大学第一附属医院生殖中心进行FMR－1基因检测的育龄妇女，她们患有不明原因的重复性生育失败或早发性卵巢功能不全。根据国籍，他们被分为A组（汉族）279例和B组（少数民族）72例。分析两组CGG的重复序列和灰度分布。结果在351名育龄妇女中发现了20个不同的CGG重复序列，最低24个，最高49个。两组中最常见的CGG语重复出现次数为30次，其中A组73例，占26.16%，B组26例，占36.11%。共发现2个CGG重复序列灰色区，未发现前突变和总突变病例，A组有2个灰色区（45和49个CGG重复序列），发生率为0.72%，正常育龄妇女灰色区发生率为0.49%，育龄妇女反复妊娠失败和早发性卵巢功能不全的发生率为1.35%。结论新疆CGG重复序列的分布与汉族FMR－1基因相同，新疆CGG重复序列灰色区的发生率高于汉族FMR－1基因。在汉族大学育龄妇女中，反复生育失败和早发性卵巢功能不全患者的灰色区发生率高于正常育龄妇女。