这是一种罕见的铁代谢紊乱。报告1例转铁蛋白受体（TFR）2基因突变相关血色素沉着症。临床表现为皮肤色素沉着、糖尿病、肝硬化、血清铁蛋白（8548.9纳克/毫升）和转铁蛋白饱和度（116.77%），肝活检表现为肝硬化和肝内铁沉积（严重级别）。采集自外显子捕获和高通量测序的血样，经Sanger测序证实，在TFR2基因10号和外显子7中检测到两名杂合突变人（C.1288G>A，p.g430r和C.960t>A，p.y320x）。据报道，前者与血色素沉着症的发病机制密切相关。后者很少被报道为TFR2基因的一个新突变点，可以终止肽链。