罕见基因型的肝豆状核变性姐妹及其家系报告
作者：周洁; 廖金卯; 廖玲; 杨还春; 刘展
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肝豆状核变性（HLD）又称Wilson病，是铜代谢障碍的一种隐性遗传病，由ATP7B染色体13q14上的基因突变引起。3、目前，ATP7B报告了900多个遗传致病性变体。HLD有多种临床表现，最常见的包括肝脏和神经系统相关症状。该病全球流行率为1/2600～1/30000，携带频率约为1/90[1-3]。虽然这种疾病的发病率很低
肝豆状核变性（HLD）又称Wilson病，是铜代谢障碍的一种隐性遗传病，由ATP7B染色体13q14上的基因突变引起。3、目前，ATP7B报告了900多个遗传致病性变体。HLD有多种临床表现，最常见的包括肝脏和神经系统相关症状。该病全球流行率为1/2600～1/30000，携带频率约为1/90[1-3]。虽然这种疾病的发病率很低