人类 USP18基因变异致Pseudo-TORCH综合征2例
作者:夏磊;关豪;张樱彦;
更新时间:
关键字:
这名婴儿为女性,在胎龄出生时33周以上,出生时体重为5克。母亲在怀孕期间的常规超声检查显示胸部比率增加,心包积液。胎儿彩色多普勒超声:脐带绕颈,心胸比率增加,心包积液。妊娠33周时,胎儿双顶路径为7。2 cm(妊娠32周时为7.1 cm,妊娠31周时为6.9 cm,妊娠30周时为6.Stanford cm)。出生时身高40厘米(3%~10%),出生体重5%~10%,1650 g,头围10%~50%,29 ,出血点遍布全身。出生后几个小时,孩子出现在呼吸困难,并立即接受了机械通气。随后,超声检查发现双侧室管膜下出血。出生第11天的CT扫描显示双侧、变宽的前颞部蛛网膜下腔、左心室扩张、颅内多发低密度影、肺门钙化和左腋窝钙化(见图1)。血液计数显示血小板减少。血液生化指标显示肝功能ast 229、4 U/L、ALT 986、Yale U/L,其他实验室检测均正常。彩超显示肝脏肿大(肋骨银行mm)、脾肿大(肋骨本田mm)、房间隔缺损(8 mm)、动脉导管未闭(3.V形mm)、心包积液、肝门附近密度影异常和钙化。腹部X线检查显示腹水和腹腔积液。住院期间最低血小板数为11109/L。